Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom
ORPHA:528105· ICD-10 N25.8· Hypohidrosis-electrolyte imbalance-lacrimal gland dysfunction-ichthyosis-xerostomia syndrome
Definition
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Anomalien des renalen Ionentransports, der ektodermalen Drüsenhomöostase und der epidermalen Integrität gekennzeichnet ist und zu generalisierter Hypohidrose, Hitzeintoleranz, Salzverlustnephropathie, Elektrolytunsymmetrie, Tränendrüsenfehlfunktion, Ichthyose und Xerostomie führt. Die Entwicklung einer Nephrolithiasis und eine starke Abnutzung des Zahnschmelzes sind ebenfalls beschrieben worden. Zu den Laborbefunden gehören Hypermagnesiämie, Hypokaliämie, Hyperkalzämie und Hypokalziurie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood