Síndrome de hipohidrosis-desequilibrio electrolítico-disfunción de las glándulas lagrimales-ictiosis-xerostomía

Definición

Es una enfermedad de origen genético poco frecuente caracterizada por anomalías en el transporte iónico renal, en la homeostasis de las glándulas ectodérmicas y en la integridad epidérmica, resultando en hipohidrosis generalizada, intolerancia al calor, nefropatía por pérdida de sal, desequilibrio electrolítico, disfunción de las glándulas lagrimales, ictiosis y xerostomía. También se ha descrito desarrollo de nefrolitiasis y un grave desgaste del esmalte. Los hallazgos de laboratorio incluyen hipermagnesemia, hipopotasemia, hipercalcemia e hipocalciuria.