Inclusielichaammyopathie met botziekte van Paget en frontotemporale dementie

Definitie

Inclusielichaammyopathie met ziekte van Paget van het bot en frontotemporale dementie (IBMPFD) is een multisystemische, degeneratieve, genetische stoornis die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de volwassenheid van proximale en distale spierzwakte (klinisch gelijkend op limb-girdle musculaire dystrofie; zie deze term); vroeg aanvangende ziekte van Paget van het bot (zie deze term) die zich manifesteert met botpijn, en misvorming en vergroting van pijpbeenderen; en premature frontotemporale dementie (zie deze term) die zich eerst manifesteert met dysnomie, dyscalculie en gebrekkige luistervaardigheid, gevolgd door progressieve afasie, alexie en agrafie. Naarmate de ziekte vordert, begint spierzwakte de andere ledematen en ademhalingsspieren te treffen, met als uiteindelijk resultaat respiratoir falen of hartfalen.