Miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad ósea de Paget y demencia frontotemporal

Definición

Es un trastorno genético degenerativo multisistémico caracterizado por el inicio en la edad adulta de debilidad muscular proximal y distal (clínicamente similar a la distrofia muscular de cinturas); enfermedad ósea de Paget de inicio temprano, que se manifiesta con dolor óseo, malformación y ensanchamiento de los huesos largos; y demencia frontotemporal prematura, que se manifiesta inicialmente con disnomia, discalculia y dificultades en la comprensión seguidos de afasia progresiva, alexia y agrafia. A medida que avanza la enfermedad, la debilidad muscular comienza a afectar a otras extremidades y a los músculos respiratorios, derivando en insuficiencia respiratoria o cardíaca.