Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale

Definizione

La miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e alla demenza frontotemporale (IBMPFD) è una malattia genetica degenerativa multisistemica ad esordio nell'età adulta, caratterizzata da debolezza dei muscoli prossimali e distali (clinicamente ricorda la distrofia muscolare dei cingoli; si veda questo temine), malattia di Paget ad esordio precoce, che si manifesta con dolore osseo, deformità e allargamento delle ossa lunghe, demenza fronto-temporale prematura che si manifesta con disnomia, discalculia e deficit della comprensione, seguiti da afasia, alessia e agrafia progressive. Con la progressione della malattia, la debolezza muscolare si estende agli altri arti e ai muscoli respiratori, esitando nell'insufficienza respiratoria o cardiaca.