Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale

Définition

Le syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale est un trouble génétique dégénératif multisystémique. Il se caractérise par une faiblesse musculaire proximale et distale (ressemblant cliniquement à la dystrophie musculaire des ceintures) survenant à l'âge adulte ; par une maladie de Paget précoce se manifestant par une douleur osseuse, une déformation et un élargissement des os longs ; et par une démence fronto-temporale précoce, se présentant tout d'abord par une dysnomie, une dyscalculie et des troubles de la compréhension, et ensuite par une aphasie progressive, une alexie et une agraphie. Au fur et à mesure que le syndrome progresse, la faiblesse musculaire commence à affecter les autres membres et les muscles respiratoires, conduisant finalement à une insuffisance respiratoire ou cardiaque.