Retinitis punctata albescens
ORPHA:52427· ICD-10 H35.5
Definitie
Een progressieve vorm van familiale gespikkelde retinopathie, gekarakteriseerd door witte punctata over de gehele fundus (maar waarbij in de vroege stadia macula bespaard blijft). Patiënten vertonen nachtblindheid in de kindertijd en kunnen ook verlies van gezichtsscherpte ervaren. Significant verlies van gezichtsvermogen wordt gerapporteerd in het 5de en 6de levensdecennium.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood