Rétinite ponctuée albescente
ORPHA:52427· ICD-10 H35.5· Retinitis punctata albescens
Définition
Forme progressive de rétinopathie familiale pigmentaire caractérisée par des taches blanches disséminées à travers le fond de l'oeil (épargnant la macula dans les premiers stades). Les patients manifestent une cécité nocturne dans l'enfance et peuvent également être atteints d'une perte d'acuité visuelle. Une perte significative de la vision a été rapportée dans les cinquième et sixième décennies de la vie.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood