Retinite puntata albescens
ORPHA:52427· ICD-10 H35.5· Retinitis punctata albescens
Definizione
Si tratta di una forma progressiva di retinopatia maculata familiare, caratterizzata da chiazze bianche sparse sul fondo dell'occhio (che risparmiano la macula nelle prime fasi della malattia). I pazienti presentano cecità notturna durante l'infanzia e possono andare incontro ad una riduzione dell'acuità visiva. Nella quinta e sesta decade si manifesta una perdita significativa della vista.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood