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Retinite puntata albescens

ORPHA:52427· ICD-10 H35.5· Retinitis punctata albescens

Definizione

Si tratta di una forma progressiva di retinopatia maculata familiare, caratterizzata da chiazze bianche sparse sul fondo dell'occhio (che risparmiano la macula nelle prime fasi della malattia). I pazienti presentano cecità notturna durante l'infanzia e possono andare incontro ad una riduzione dell'acuità visiva. Nella quinta e sesta decade si manifesta una perdita significativa della vista.

Prevalenza
1-9 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Età di esordio
Childhood