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Retinitis punctata albescens

ORPHA:52427· ICD-10 H35.5

Definición

Es una forma progresiva de retinopatía moteada familiar caracterizada por puntos blancos en todo el fondo de ojo (sin afectación de la mácula en las primeras etapas). Los pacientes se presentan con ceguera nocturna en la infancia, pudiendo experimentar también una pérdida de agudeza visual. Se ha descrito una pérdida significativa de la visión en la quinta y sexta décadas de la vida.

Prevalencia
1-9 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Edad de inicio
Childhood