Retinitis punctata albescens
ORPHA:52427· ICD-10 H35.5
Definición
Es una forma progresiva de retinopatía moteada familiar caracterizada por puntos blancos en todo el fondo de ojo (sin afectación de la mácula en las primeras etapas). Los pacientes se presentan con ceguera nocturna en la infancia, pudiendo experimentar también una pérdida de agudeza visual. Se ha descrito una pérdida significativa de la visión en la quinta y sexta décadas de la vida.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood