Primaire auto-immune enteropathie

Definitie

Een zeldzame aandoening van darm, gekarakteriseerd door immuungemedieerd letsel van darmslijmvlies, wat leidt tot ernstige, chronische, refractaire diarree, malabsorptie, en ernstig gewichtsverlies of groeifalen. Kenmerkende histologische bevindingen van dunne darm zijn onder meer gedeeltelijk of volledig afgestompte villi, ernstige lymfocytose van crypten, verhoogde apoptose van crypten, en intra-epitheliale lymfocytose van een minimaal oppervlak. Bijkomend kunnen maag, colon, en slokdarm betrokken zijn. Circulerende auto-antilichamen tegen enterocyten en/of slijmbekercellen worden bij vele maar niet alle patiënten aangetroffen. Diagnose vereist uitsluiting van andere oorzaken van villusatrofie.