Congenitale vertebrale-cardiale-renale anomalieën-syndroom
ORPHA:521438· ICD-10 Q87.8· Congenital vertebral-cardiac-renal anomalies syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door defecten van vertebrale segmentatie, geassocieerd met anomalieën van hart (persisterende ductus arteriosus, atriumseptumdefect, hypoplastisch linkerhart) en van nier (hypoplastische nieren, chronische nierziekte). Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer ledemaatdefecten, kleine gestalte, algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, en sensorineuraal gehoorverlies.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal