Sindrome anomalie vertebrali-cardiache-renali congenite
ORPHA:521438· ICD-10 Q87.8· Congenital vertebral-cardiac-renal anomalies syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da difetti della segmentazione delle vertebre, cardiopatie (dotto arterioso pervio, difetto del setto interatriale, cuore sinistro ipoplasico) e anomalie renali (reni ipoplastici, malattia renale cronica). Altri segni clinici sono i difetti degli arti, la bassa statura, il ritardo dello sviluppo globale, la disabilità intellettiva e la sordità neurosensoriale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal