Síndrome congénito de anomalías vertebral-cardiaco-renales
ORPHA:521438· ICD-10 Q87.8· Congenital vertebral-cardiac-renal anomalies syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por defectos de segmentación vertebral acompañados de anomalías cardíacas (conducto arterioso persistente, comunicación interauricular, corazón izquierdo hipoplásico) y renales (riñones hipoplásicos, enfermedad renal crónica). Otras características adicionales descritas incluyen defectos de las extremidades, talla baja, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual e hipoacusia neurosensorial, entre otras.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal