Kongenitales vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom
ORPHA:521438· ICD-10 Q87.8· Congenital vertebral-cardiac-renal anomalies syndrome
Definition
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Wirbelsäulendefekte in Verbindung mit Herzfehlern (offener Ductus arteriosus, Vorhofseptumdefekt, hypoplastisches linkes Herz) und Nierenfehlern (hypoplastische Nieren, chronische Nierenerkrankung) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden u.a. Extremitätenfehlbildungen, Kleinwuchs, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Schallempfindungsschwerhörigkeit berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal