Frontonasale dysplasie - bifide neus - anomalieën van bovenste ledematen-syndroom

Definitie

Een zeldzame syndromale frontonasale dysplasie, gekarakteriseerd door typische faciale dysmorfe kenmerken, waaronder hypertelorisme, amandelvormige ooglidspleten, deformiteit van neus met geplooide neusrug, ingedeukte of afwezige neuspunt, en asymmetrie en gedeeltelijke afwezigheid van neusbeenderen, en naar beneden gekeerde mondhoeken. Bijkomende manifestaties die weerden gerapporteerd, zijn anomalieën van ledematen (e.g. Poland-anomalie, dwarse agenesie van ledemaat, en anomalieën van handen en voeten, zoals camptodactylie, oligodactylie, clinodactylie, en syndactylie), frontonasale encefalocele, choanale atresie, congenitale malformaties van nier/hart, en agenesie van corpus callosum.