Síndrome de displasia frontonasal-nariz bífida-anomalías de las extremidades superiores

Definición

Es una displasia frontonasal sindrómica poco frecuente caracterizada por rasgos faciales dismórficos distintivos, incluyendo hipertelorismo, fisuras palpebrales almendradas, deformidad nasal con cresta arrugada, punta nasal deprimida o ausente, asimetría y ausencia parcial de los huesos nasales y comisuras de la boca inclinadas hacia abajo. Otras manifestaciones adicionales descritas son anomalías de las extremidades (p. ej., anomalía Poland, agenesia transversal de las extremidades y anomalías de las manos y los pies, tales como camptodactilia, oligodactilia, clinodactilia y sindactilia), encefalocele frontonasal, atresia de coanas, malformaciones renales/cardíacas congénitas y agenesia del cuerpo calloso