Sindrome displasia frontonasale - naso bifido - anomalie degli arti superiori

Definizione

Si tratta di una displasia frontonasale sindromica rara, caratterizzata da dismorfismi facciali tipici (ipertelorismo, rime palpebrali a mandorla, naso deformato con sella corrugata, punta infossata o assente, asimmetria e agenesia parziale delle ossa nasali, e angoli della bocca rivolti verso il basso). I pazienti possono presentare anche anomalie degli arti (anomalia di Poland, agenesia trasversale degli arti e anomalie delle mani e dei piedi, come la camptodattilia, l'oligodattilia, la clinodattilia e la sindattilia), encefalocele fronto-nasale, atresia delle coane, malformazioni renali/cardiache congenite e agenesia del corpo calloso.