Syndrome de dysplasie frontonasale-nez bifide-anomalies des membres supérieurs

Définition

Dysplasie frontonasale syndromique rare caractérisée par une dysmorphie faciale caractéristique incluant un hypertélorisme, des fentes palpébrales en amande, une malformation nasale et une racine large, une pointe nasale déprimée ou absente, ainsi qu'une asymétrie et une absence partielle des os nasaux et les commissures des lèvres inclinées vers le bas. Parmi les autres signes cliniques rapportés figurent des malformations des membres (syndrome de Poland, l'agénésie des membres transversaux et les malformations des mains et des pieds, telles que la camptodactylie, l'oligodactylie, la clinodactylie et la syndactylie), l'encéphalocèle frontonasale, l'atrésie des choanes, les malformations congénitales rénales/cardiaques et l'agénésie du corps calleux.