Craniosynostose - intracraniële calcificaties-syndroom
ORPHA:52054· ICD-10 Q87.0· Craniosynostosis-intracranial calcifications syndrome
Definitie
Een vorm van syndromale craniosynostose, gekarakteriseerd door pancraniosynostose, hoofdomtrek kleiner dan de gemiddelde hoofdomtrek van beide ouders, milde faciale dysmorfie (prominente supraorbitale randen, milde exoftalmie, en hypoplasie van maxilla) en verkalking van basale ganglia. De ziekte is geassocieerd met een gunstige neurologische uitkomst en een normale intelligentie, en wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal