Kraniosynostose-intrakranielle Kalzifizierung-Syndrom
ORPHA:52054· ICD-10 Q87.0· Craniosynostosis-intracranial calcifications syndrome
Definition
Es handelt sich um eine Form der syndromalen Kraniosynostose, die durch Pan-Kraniosynostose, Kopfumfang unterhalb des mittleren Kopfumfangs der Elternteile, milde Gesichtsdysmorphie (markante supraorbitale Grate, milde Proptose und maxilläre Hypoplasie) sowie Verkalkung der Basalganglien gekennzeichnet ist. Die Erkrankung zeigt eine günstige neurologische Prognose mit normaler Intelligenz. Die Vererbung ist wahrscheinlich autosomal-rezessiv.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal