Craniosinostosi - calcificazioni intracraniche
ORPHA:52054· ICD-10 Q87.0· Craniosynostosis-intracranial calcifications syndrome
Definizione
La craniosinostosi-calcificazioni intracraniche è una forma di craniosinostosi sindromica caratterizzata da pancraniosinostosi, con circonferenza cranica inferiore a quella media dei genitori, lievi dismorfismi facciali (arcate sopraorbitali prominenti, lieve ptosi e ipoplasia mascellare) e calcificazione dei gangli della base. Lo sviluppo neurologico e l'intelligenza sono normali. La trasmissione è autosomica recessiva.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal