Síndrome de craneosinostosis-calcificaciones intracraneales
ORPHA:52054· ICD-10 Q87.0· Craniosynostosis-intracranial calcifications syndrome
Definición
Es una forma de craneosinostosis sindrómica caracterizada por pan-craneosinostosis, perímetro cefálico inferior al perímetro cefálico parental medio, leve dismorfia facial (crestas supraorbitarias prominentes, proptosis discreta e hipoplasia maxilar) y calcificación de los ganglios basales. La enfermedad se asocia a un pronóstico neurológico favorable e inteligencia normal, y sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal