Syndroom van Potocki-Shaffer

Definitie

Een zeldzame partiele autosomale monosomie, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, multipele kraakbenige exostosen, en craniofaciale anomalieën (zoals brachycefalie, foramen biparietale, grote fontanellen, craniosynostose, ptosis, epicanthusplooien, prominente neusbrug met brede en ingedrukte neuspunt, hypoplastische neusgaten, kort filtrum, naar beneden gekeerde bovenlip, en micrognathie). Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer gedragsafwijkingen, myopie, strabisme, en sensorineuraal gehoorverlies.