Potocki-Shaffer-Syndrom

Definition

Eine partielle autosomale Monosomie, die charakterisiert ist durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, multiple knorpelige Exostosen und kraniofaziale Anomalien (wie Brachyzephalie, biparietale Foramina, große Fontanellen, Kraniosynostose, Ptosis, Epikanthusfalten, prominenter Nasenrücken mit breiter, abgesenkter Nasenspitze, hypoplastische Nasenlöcher, kurzes Philtrum, nach unten gezogene Oberlippe und Mikrognathie). Darüber hinaus werden u. a. Verhaltensauffälligkeiten, Kurzsichtigkeit, Schielen und Schallempfindungsschwerhörigkeit berichtet.