Sindrome di Potocki-Shaffer

Definizione

Si tratta di una monosomia autosomica parziale rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, esostosi cartilaginee multiple e dismorfismi craniofacciali (brachicefalia, forami biparietali, fontanelle ampie, craniosinostosi, ptosi, epicanto, sella nasale prominente con punta del naso larga e infossata, narici ipoplasiche, filtro corto, labbro superiore rivolto verso il basso e micrognazia). I pazienti possono presentare anche anomalie comportamentali, miopia, strabismo e sordità neurosensoriale.