Autosomaal recessieve dysgenesie van voorste oogsegment
ORPHA:519388· ICD-10 Q13.8· Autosomal recessive anterior segment dysgenesis
Definitie
Een zeldzame abnormale ontwikkeling van voorste oogsegment zonder extraoculaire manifestaties, gekarakteriseerd door anomalieen van hoofdzakelijk iris en lens, waaronder hypoplasie van iris, defecte transilluminatie van iris, ectropion uveae, corectopie, iridodonesis met ectopia lentis, en cataract, met bilaterale betrokkenheid. Verhoogde intraoculaire druk is afwezig bij de meeste patiënten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood