Disgenesia del segmento anteriore dell'occhio autosomica recessiva

Definizione

Si tratta di un'anomalia rara dello sviluppo del segmento anteriore dell'occhio, in assenza di sintomi extraoculari, caratterizzata prevalentemente da anomalie dell'iride e del cristallino (ipoplasia dell'iride, difetti della transilluminazione dell'iride, ectropion dell'uvea, corectopia, iridodonesi con ectopia del cristallino e cataratta, con interessamento bilaterale. La maggior parte dei pazienti non presenta un aumento della pressione intraoculare.