Autosomal-rezessive Dysgenesie des vorderen Augensegmentes
ORPHA:519388· ICD-10 Q13.8· Autosomal recessive anterior segment dysgenesis
Definition
Eine seltene Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegments ohne extraokulare Manifestationen, die durch vorherrschende Iris- und Linsenanomalien gekennzeichnet ist, einschließlich Iris-Hypoplasie, Iris-Transilluminationsdefekte, Ektropium uveae, Corektopie, Iridodonesis mit Ektopia lentis und Katarakt, mit bilateraler Beteiligung. Ein erhöhter Augeninnendruck ist bei den meisten Patienten nicht vorhanden.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood