WHIM-syndroom
ORPHA:51636· ICD-10 D81.8· WHIM syndrome
Definitie
WHIM (Wratten - hypogammaglobulinemie - infecties - myelokathexis)-syndroom is een aangeboren autosomaal dominante immuundeficiëntie die wordt gekarakteriseerd door abnormale retentie van volgroeide neutrofielen in het beenmerg (myelokathexis) en occasionele hypogammaglobulinemie, geassocieerd met een verhoogd risico op bacteriële infecties en vatbaarheid voor letsels geïnduceerd door humaan papillomavirus (HPV) (huidwratten, genitale dysplasie en invasief mucosaal carcinoom).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood