Sindrome WHIM
ORPHA:51636· ICD-10 D81.8· WHIM syndrome
Definizione
La sindrome WHIM (verruche, ipogammaglobulinemia, infezioni, e mielocatessi) è un deficit immunitario congenito autosomico dominante caratterizzato dalla ritenzione anomala di neutrofili maturi nel midollo osseo (mielocatessi) e da occasionale ipogammaglobulinemia, associata ad un aumento del rischio di infezioni batteriche e alla suscettibilità alle lesioni indotte dal papilloma virus umano (HPV) (verruche cutanee, displasia genitale e carcinoma invasivo della mucosa).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood