Syndrome WHIM
ORPHA:51636· ICD-10 D81.8· WHIM syndrome
Définition
Déficit immunitaire congénital autosomique dominant caractérisé par une rétention anormale de neutrophiles matures dans la moelle osseuse (myélokathexis) et une hypogammaglobulinémie occasionnelle, associé à un risque accru d'infections bactériennes et à une susceptibilité aux lésions induites par le papillomavirus humain (PVH) (à savoir verrues cutanées, dysplasie génitale et carcinome invasif des muqueuses).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood