Síndrome WHIM
ORPHA:51636· ICD-10 D81.8· WHIM syndrome
Definición
El síndrome WHIM (verrugas, hipogammaglobulinemia, infecciones y mielocatexis) es una enfermedad inmunitaria congénita autosómica dominante caracterizada por la retención anómala de los neutrófilos maduros en la médula ósea (mielocatexis) con hipogammaglobulinemia ocasional, asociado a un aumento del riesgo de infecciones bacterianas y a lesiones inducidas por la susceptibilidad al virus del papiloma humano (HPV) (verrugas cutáneas, displasia genital y carcinoma mucoso invasivo).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood