Gegeneraliseerde arteriële calcificatie in de kinderjaren
ORPHA:51608· ICD-10 Q28.8· Generalized arterial calcification of infancy
Definitie
Een zeldzame, genetische vasculaire ziekte die gekarakteriseerd wordt door vroege aanvang (tussen de periode in utero en de zuigelingentijd) van omvangrijke verkalking en stenose van de grote en middelgrote slagaders. De presentatie is kenmerkend met ademnood, congestief hartfalen en systemische hypertensie.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal