Calcification artérielle généralisée infantile
ORPHA:51608· ICD-10 Q28.8· Generalized arterial calcification of infancy
Définition
Maladie vasculaire génétique rare caractérisée par l'apparition précoce (dès la phase in utero jusqu'à la petite enfance) d'une calcification étendue et d'une sténose des artères de moyen et de gros calibre. Elle se manifeste typiquement par la détresse respiratoire, l'insuffisance cardiaque congestive et l'hypertension systémique.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal