Arterienkalzifikation, generalisierte infantile
ORPHA:51608· ICD-10 Q28.8· Generalized arterial calcification of infancy
Definition
Eine seltene genetisch bedingte Gefäßerkrankung, die durch ein frühes Auftreten (in utero bis zum Säuglingsalter) von ausgedehnten Verkalkungen und Verengungen der großen und mittelgroßen Arterien gekennzeichnet ist. Sie äußert sich typischerweise durch Atemnot, kongestives Herzversagen und systemischen Bluthochdruck.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal