Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia
ORPHA:51608· ICD-10 Q28.8· Generalized arterial calcification of infancy
Definizione
La calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia è una malattia vascolare genetica rara ad esordio precoce (in epoca prenatale o neonatale), caratterizzata da calcificazione estesa e stenosi delle arterie di medie e grandi dimensioni. Il quadro clinico comprende il distress respiratorio, l'insufficienza cardiaca congestizia e l'ipertensione sistemica.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal