Autosomaal recessieve epidermolytische ichthyosis
ORPHA:512103· ICD-10 Q80.8· Autosomal recessive epidermolytic ichthyosis
Definitie
Een zeldzame hereditaire niet-syndromale ichthyosis, gekarakteriseerd door congenitale, gegeneraliseerde erytrodermie met cutane blaarvorming en erosie, gelijkend op collodium bij de geboorte, die vervangen wordt door progressieve hyperkeratose op latere leeftijd, zonder palmoplantaire betrokkenheid. De ultrastructurele pathologie bestaat uit schaarse keratinefilamenten en -aggregaten die een nagenoeg homogene, amorfe structuur vertonen.
- Overerving
- Autosomal recessive