Ittiosi epidermolitica autosomica recessiva
ORPHA:512103· ICD-10 Q80.8· Autosomal recessive epidermolytic ichthyosis
Definizione
Si tratta di un'ittiosi rara ereditaria non sindromica, caratterizzata da eritroderma congenito generalizzato associato a vesciche ed erosioni cutanee, simile alla membrana congenita di collodio, successivamente sostituita da ipercheratosi progressiva, in assenza di un coinvolgimento palmoplantare. Il quadro ultrastrutturale è composto da filamenti radi di cheratina e da grumi di cheratina con struttura amorfa quasi omogenea.
- Trasmissione
- Autosomal recessive