Ichthyose, epidermolytische, autosomal-rezessive
ORPHA:512103· ICD-10 Q80.8· Autosomal recessive epidermolytic ichthyosis
Definition
Eine hereditäre nicht-syndromale Ichthyose, die durch eine kongenitale, generalisierte Erythrodermie mit Blasenbildung und Erosionen der Haut gekennzeichnet ist, die bei der Geburt einer Kollodiumpräsentation ähnelt und im späteren Leben durch eine progressive Hyperkeratose ohne palmoplantare Beteiligung abgelöst wird. Die ultrastrukturelle Pathologie besteht aus spärlichen Keratinfilamenten und Keratinklumpen, die eine nahezu homogene, amorphe Struktur aufweisen.
- Vererbung
- Autosomal recessive