Ictiosis epidermolítica autosómica recesiva
ORPHA:512103· ICD-10 Q80.8· Autosomal recessive epidermolytic ichthyosis
Definición
Es una ictiosis no sindrómica, hereditaria y poco frecuente caracterizada por eritrodermia generalizada congénita con ampollas y erosiones cutáneas, similar a la presentación de bebé colodión, reemplazada por una hiperqueratosis progresiva en edades más tardías sin afectación palmoplantar. El examen ultraestructural muestra escasez de filamentos y formación de acúmulos de queratina, mostrando una estructura amorfa casi homogénea.
- Herencia
- Autosomal recessive