Ethylmalonencefalopathie

Definitie

Een zeldzame, vroeg optredende, progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door verhoogde excretie van ethylmalonzuur (EMA) met recidiverende petechiën, orthostatische acrocyanose en chronische diarree, geassocieerd met neurologische ontwikkelingsachterstand, psychomotorische regressie en hypotonie met afwijkingen bij beeldvorming met magnetische resonantie van hersenen.