Ethylmalonsäure-Enzephalopathie
ORPHA:51188· ICD-10 E88.8· Ethylmalonic encephalopathy
Definition
Eine seltene, früh einsetzende, progressive neurologische Erkrankung, die durch eine erhöhte Ausscheidung von Ethylmalonsäure (EMA) mit rezidivierenden Petechien, orthostatischer Akrozyanose und chronischem Durchfall gekennzeichnet ist und mit einer Neurologischen Entwicklungsverzögerung, psychomotorischer Regression und Hypotonie mit Anomalien in der Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns einhergeht.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal