Encefalopatia etilmalónica
ORPHA:51188· ICD-10 E88.8· Ethylmalonic encephalopathy
Definição
Doença neurológica rara, progressiva e de início precoce, caracterizada por excreção elevada de ácido etilmalónico (EMA) com petéquias recorrentes, acrocianose ortostática e diarreia crónica associada a atraso no desenvolvimento neurológico, regressão psicomotora e hipotonia com anomalias na ressonância magnética (RM) do cérebro.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal