Encefalopatía etilmalónica

Definición

Es una enfermedad neurológica progresiva poco frecuente, de aparición precoz, caracterizada por una excreción elevada de ácido etilmalónico (AEM) con petequias recurrentes, acrocianosis ortostática y diarrea crónica asociada a retraso del desarrollo neurológico, regresión psicomotora e hipotonía con anomalías en los estudios de imagen por resonancia magnética (RM) cerebral.