Skeletdysplasie - T-cel-immuundeficiëntie - ontwikkelingsachterstand-syndroom
ORPHA:508533· ICD-10 Q87.8· Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door de associatie van ontwikkelingsachterstand, variabele intellectuele achterstand, skeletdysplasie, en in vele gevallen T-cel-immuundeficiëntie en andere immunologische afwijkingen. Bevindingen betreffende skelet zijn onder meer kleine gestalte, anomalieen van pijpbeenderen, handen en voeten, en bekken, platyspondylie, cervicale malformatie, en pectus excavatum. Dysmorfe gelaatskenmerken, zoals ruw gelaat, hypertelorisme en brede neuspunt, kunnen aanwezig zijn. Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn insulten, hyperreflexie, nystagmus, en spierhypotonie, alsook multipele levercysten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal