Síndrome de displasia esquelética-inmunodeficiencia de células T-retraso del desarrollo
ORPHA:508533· ICD-10 Q87.8· Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por la asociación de retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual variable, displasia esquelética y, en muchos casos, inmunodeficiencia de células T y otras alteraciones inmunológicas. Los hallazgos esqueléticos incluyen talla baja, anomalías de los huesos largos, manos, pies y pelvis, platispondilia, malformación cervical y pectus excavatum. También puede asociar rasgos faciales dismórficos, como cara tosca, hipertelorismo y punta nasal ancha. Otras manifestaciones descritas son crisis, hiperreflexia, nistagmo e hipotonía muscular, así como quistes hepáticos múltiples.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal