Syndrom zahrnující skeletální dysplázii, imunodeficienci T buněk a opoždění vývoje
ORPHA:508533· ICD-10 Q87.8· Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Antenatal, Neonatal