Sindrome displasia scheletrica-immunodeficienza delle cellule T-ritardo dello sviluppo

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva di gravità variabile, displasia scheletrica e, spesso, immunodeficienza delle cellule T e altre anomalie immunologiche. Le anomalie scheletriche comprendono la bassa statura, le anomalie delle ossa lunghe, delle mani e dei piedi, e del bacino, la platispondilia, la malformazione del tratto cervicale e il pectus excavatum. I pazienti possono presentare anche dismorfismi facciali (aspetto grossolano del viso, ipertelorismo e punta del naso larga). La malattia può associarsi a crisi epilettiche, iperreflessia, nistagmo, ipotonia muscolare e cisti epatiche multiple.