Intellectuele achterstand - hartanomalieën - kleine gestalte - gewrichtslaxiteit-syndroom
ORPHA:508498· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-cardiac anomalies-short stature-joint laxity syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door intra-uteriene en postnatale groeirestrictie, algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, en dysmorfe gelaatskenmerken (zoals brede neuswortel, anteversie van neusgaten, lang filtrum, laagstaand en naar achteren gedraaide oren, en korte nek). Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn microcefalie, kleine gestalte, vertebrale anomalieën, gewrichtslaxiteit, defecten van oog, hart en nier, en kleine ledemaatanomalieën. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk hypoplastisch corpus callosum, vertraagde myelinisatie, en cerebrale atrofie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal